Благодаря расширенному неонатальному скринингу у одного новорождённого из Йошкар-Олы ещё до появления первых симптомов обнаружена спинальная мышечная атрофия.
На сегодняшний день малыш получил лечение известным дорогостоящим лекарством, Золгенсма.
В региональном Минздраве напомнили, что в нашей республике расширенный неонатальный скрининг введён с 1 января 2023 года. Ранее специалисты проводили обследование лишь на пять наследственных заболеваний.
«Введение расширенного неонатального скрининга, включающего дополнительно 31 нозологию, позволит обследовать всех новорождённых Марий Эл на 36 наследственных и врождённых заболеваний», - уточнили в ведомстве.
Также «Марийская правда» рассказывала, что фонд «Круг добра» обеспечил лекарствами 25 детей из Марий Эл.
