Эксперты в медико-генетическом центре Genotek рассказали об обнаружении ранее неизвестной мутации в гене MPZ, из-за которой возникали наследственные патологии, такие, как болезнь Шарко – Мари – Тута, пишут «Известия».
Странную мутацию удалось найти в ходе диагностики пациента 6 лет и его отца. Генетический катаклизм привел к нарушению походки мальчика, он часто спотыкался, а о прыжках и беге мог лишь мечтать. Отец страдал от аналогичных проблем.
Группа медиков провела эксперимент, чтобы выявить частоту этой патологии. Изучив сведения о 100 тысячах человек, они выявили, что данный недуг имеет лишь один человек из 40 тысяч, а болезнь диагностируют у одного человека из 2,5 тысяч. Новая мутация может увеличить это число.
Ген GJB1 провоцирует болезнь Шарко – Мари – Тута из группы наследственных неврологических заболеваний, связанных с поражением периферической нервной системы.
Ранее «Марийская правда» сообщала, что генная «заморозка» тау-белка может стать способом лечения болезни Альцгеймера. Кроме того, составлен топ-5 событий российской науки 2022 года.
