Для того, чтобы вылечить редкое смертельное генетическое заболевание – мукополисахаридоз, тип 1 (МПС I) – Мише нужно пройти длительный и сложный курс лечения, операцию и непростую реабилитацию.

«Ничего страшного»
Первые тревожные «звоночки» начали поступать родителям, когда Миша еще толкал ножками изнутри мамин животик. Один из результатов скрининга показал, что у ребенка есть некоторые проблемы: увеличение желудочков головного мозга из-за скопления спинномозговой жидкости. Врачи тогда родителей успокоили, заверив, что это не страшно, подобное бывает у многих детей. Когда Миша – долгожданный ребенок в семье – появился на свет, ситуация оказалась серьезнее: жидкости в голове стало больше. Поставили диагноз – гидроцефалия, в народе это заболевание еще называют «водянкой». Но медики снова заверили молодых родителей, что сильного повода для волнения нет, мозг растет, ребенок развивается. Да и сами родители не стали пока беспокоиться, тем более что папе Миши в детстве тоже ставили этот диагноз, но со временем все стало хорошо.

Но вот только беды никак не могли отступить от малыша. Через некоторое время у него образовалась паховая грыжа. Три месяца мучился и ребенок, и родители, видя, как страдает Миша. В 3.5 месяца ему, наконец, сделали операцию, грыжу зашили. Но уже через месяц начались проблемы с глазками: слезотечение, помутнение роговицы, высокое глазное давление.

Редкое заболевание
Генетик, у которого наблюдался Миша, заподозрила, что ситуация намного серьезнее, а то, что выходит внешне – это лишь ее проявление, несмотря на то, что ребенок кажется обычным и здоровым младенцем. Она посоветовала сделать анализ крови. Результат оказался неутешителен: высоковероятен мукополисахаридоз тип1. Отправили родителей в Москву, чтобы там врачи поставили точный диагноз. К несчастью, он подтвердился.

 Мукополисахаридоз – это редкое генетическое заболевание, возникающие из-за дефицита определенного фермента, участвующего в расщеплении в организме белков, жиров и углеводов. Происходит это из-за мутации гена, отвечающего за фермент. Таким образом, происходит нарушение работы различных органов и систем. Нерасщепленные вещества оседают на тканях, органах. Если болезнь вовремя не начать лечить, ребенок перестает двигаться, возможна деформация скелета, умственная отсталость, снижение слуха, проблемы со зрением и другие проявления. Что самое страшное – с таким диагнозом долго не живут.

У Миши сейчас наблюдается увеличение печени, селезенки, вилочковой железы. Опасно, если болезнь доберется до сердца. Мама малыша, общаясь с другими родителями, чьи дети оказались в такой беде, узнала, что в 1 год и 4 месяца детям, больным мукополисахаридозом, ставят порок сердца. А в 7-10 лет при отсутствии должного лечения дети умирают.

90 тысяч рублей в неделю
К счастью, у Миши есть все шансы побороть коварную болезнь и родители верят, что у их сына все получится. Сейчас малыш готовится к длительному лечению, а затем операции в Москве. Благодаря Министерству здравоохранения Марий Эл, удалось добиться квоты, поэтому дорогостоящее лекарство (один флакон стоит 45 тысяч рублей, а нужно их два в неделю), а также операцию по пересадке костного мозга оплатит ведомство.

- Проблема в том, что нам нужен донор костного мозга, рассказывает мама Миши Александра Журавлева. - Необходимо совпадение всех 10 белков ДНК, то есть человек-донор должен быть 100% генетическим двойником человека-реципиента. А это очень редко случается. Российский регистр доноров насчитывает около 50 тысяч потенциальных доноров. А международный - около 12 миллионов. Мы, родители, не подошли как доноры. Сейчас проверяем близких родственников. По опыту других семей в основном доноры из-за рубежа. Скорее всего, донор будет из-за рубежа, но в таком случае нам его Министерство не оплатит. Поиск донора за рубежом колеблется от 21 до 30 тысяч евро (первоначальный взнос 6 тысяч евро). Мы будем обращаться в фонды, которые наверняка смогут помочь, но фонды — это не распределительные центры, они также собирают деньги среди населения.

Активный малыш
Не менее сложный ожидает Мишу период реабилитации. Он продлится от 6 месяцев до 1 года. при этом родителям придется жить в столице, рядом с лечебным учреждением, чтобы медицинская помощь при случае была оказана в кратчайшие сроки. После операции у малыша будет очень сильное снижение иммунитета, проблемы с пищеварением, другими системами организма. Любое занесение инфекции может привести к смерти. На период реабилитации потребуется примерно 1-1,5 миллионов рублей. Сумма внушительная. Но это если для одной семьи, мамы и папы, но не для тысяч неравнодушных людей, которые могут помочь спасти жизнь 10-месячному Мише.

Он очень хочет жить и изо всех сил старается не расстраивать любящих его маму и папу. Миша растет, кажется, обычным активным ребенком. Много улыбается, любит хватать и прятать папин мобильный телефон или пульт от телевизора. А еще его любимым занятием является «игра» на пианино: встает и хлопает своими маленькими ладошками по клавишам. Кто знает, возможно, это будущий известный музыкант растет. Давайте только поможем ему выздороветь.

Реквизиты для оказания помощи:
СБЕРБАНК
Журавлёв Александр Владимирович
Номер карты 4276 3700 1615 3633 (по номеру тел. 89278828870)
Счет получателя 40817810337001692337
Банк получателя : Отделение Марий Эл №8614 ПАО Сбербанк г.Йошкар-Ола
ИНН 770783893
Бик 048860630
Кор счет 30101810300000000630
Код подразделения Банка по месту ведения карты 42861407770

АЛЬФА БАНК
Журавлёва Александра Петровна
Номер карты 4779 6463 7286 9843 ( по номеру тел. 89276831235)
Номер счета 40817810308990004643
Банк получатель ОАО «Альфа- Банк»
ИНН 7728168971
БИК 044525593
к/с 30101810200000000593

РОССЕЛЬХОЗБАНК
Журавлёв Александр Владимирович
Номер карты 4226 0801 6420 3046
Номер счета 40817810616000005728

Яндекс Деньги
410014426882856

Веб-мани
R820299535978 (рубли)
Z953168932758 (доллар)

Paypal
paypal.me/helpmisha

Мегафон
+79276831235 – Александра Журавлева (мама)
+79278828870 – Александр Журавлев (папа)