Скрининг предусматривает обследование на адреногенитальный синдром, муковисцидоз, галактоземию, врожденный гипотиреоз и фенилкетонурию, сообщили в Минздраве Марий Эл.
В результате у одного обследованного в 2024 году ребенка – а их было 5 238 – обнаружен врожденный гипотиреоз. Годом ранее это заболевание обнаружено также у одного новорожденного.
Врожденный гипотиреоз возникает при отсутствии или недоразвитии щитовидной железы. Заболевание приводит к нарушению развития центральной нервной системы и задержке роста, нарушению развития речи, тугоухости, задержке психического развития. Чем раньше диагностирована болезнь, тем эффективнее лечение, отметили в республиканском Минздраве.
Расширенный неонатальный скрининг на более чем 30 наследственных заболеваний в прошлом году прошли 5199 детей республики. Выявлены два ребенка с первичным иммунодефицитом и один малыш с врожденным заболеванием обмена веществ.
А скоро в Республиканской клинической больнице откроется региональный Эндокринологический центр.
