Радина Гатина, врач-гематолог Республиканского детского онкологического центра.
Цель состоит в том, чтобы привлечь внимание общества к проблемам гемофилии и сделать все возможное для улучшения качества медицинской помощи, которая оказывается больным этим неизлечимым генетическим наследственным заболеванием, характеризующимся нарушением механизма свертывания крови в результате мутации или полного отсутствия такового.

Впервые Всемирный день борьбы с гемофилией отмечался в 1989 году. Дата 17 апреля выбрана не случайно - это день рождения Фрэнка Шнайбеля - создателя Всемирной федерации гемофилии. Сегодня в мире 400 тысяч таких больных (один из 10 тысяч мужчин). В России около 15 тысяч больных, из них около 6 тысяч детей. Более точное количество неизвестно, поскольку у нас отсутствует национальный регистр таких больных. В Марий Эл 68 человек имеют такой диагноз, 30 из них по степени тяжести заболевания бесплатно получают дорогостоящие препараты в рамках федеральной целевой программы.

Раньше средняя продолжительность жизни больных гемофилией в России составляла 30 лет. В настоящее время в арсенале российских специалистов появились инновационные методы терапии, позволяющие значительно улучшить качество жизни пациентов и увеличить ее продолжительность. Сегодня больной гемофилией при достаточном количестве лекарств может вести полноценную жизнь: учиться, работать, иметь семью. В былое время недостаточное обеспечение необходимыми препаратами приводило к ранней инвалидности детей и молодых людей.

Проявление гемофилии зависит от степени дефицита факторов свертываемости: чем ниже уровень, тем тяжелее и массивнее кровотечения. После рождения при тяжелой форме болезни у ребенка могут быть обнаружены обширные кровоизлияния в области головы, ягодиц и промежности, кровотечения из пуповины. Но чаще всего симптомы проявляются после восьми месяцев: родители замечают частые носовые кровотечения, кровоточат десны в период прорезывания зубов. При незначительных травмах появляются синяки, которые увеличиваются до болезненных гематом, долго не рассасываются - до двух месяцев. В полтора-три года часты кровоизлияния в крупные суставы - коленный, голеностопный, тазобедренный, плечевой, локтевой, лучезапястный. При этом  появляются сильная боль, отек сустава, нарушение движения в нем, повышение температуры.
До недавнего времени гемофилия медленно, но верно убивала тех, кто рождался с ней. Сегодня существуют препараты, способные помочь. Благодаря усилиям ученых, врачей, общественных организаций диагноз "гемофилия" перестал быть смертным приговором.