С нового года медико-генетическая лаборатория Йошкар-Олинского Перинатального центра проводит исследования на самом современном уровне благодаря отличному оборудованию, полученному в конце минувшего года.
О том, насколько важно как можно раньше определить генетические нарушения будущего ребенка, известно каждому. До сих пор эта работа выполнялась достаточно рутинным образом: врач-генетик наблюдал в микроскоп хромосомы, зарисовывал их от руки, а затем сравнивал рисунок с эталонным атласом, чтобы выяснить, есть ли изменения в конфигурации хромосом.
Мало того, что на процедуру уходило до 80-90 процентов времени врача, так еще и проявлялся в исследованиях субъективный фактор: изменения хромосомы бывали настолько незначительными, что врач их не мог зафиксировать, отчего повышался риск рождения больного малыша.
Сейчас в медико-генетической лаборатории появилось автоматизированное рабочее место врача-цитогенетика “Видеокариотест” - суперсовременная техника с компьютерной обработкой данных позволяет быстро получить предварительное заключение по поводу имеющихся хромосомных нарушений, позволяя таким образом сделать результат исследований более объективным, в несколько раз увеличить количество исследований.
Кроме того, в лаборатории появился новый иммуноферментный (ИФА) анализатор. В чем его ценность? Если раньше во втором триместре беременности женщины лишь выборочно по медицинским показаниям обследовались на наличие пороков развития у ребенка, то сейчас появилась возможность проводить практически 100-процентное обследование.
ИФА-анализатор дает возможность обследовать всех новорожденных на наличие у них таких серьезных заболеваний, как фенилкетонурия и гипотиреоз. В первом случае ребенку вплоть до 14 лет требуется специальное питание, и если диагноз не поставлен и он его не получает, то развивается умственная отсталость. Во втором случае определение с помощью иммуноферментного анализа пониженной функции щитовидной железы позволяет назначить ребенку лечение, и тогда он избежит участи стать глубоким инвалидом.
Словом, новое оборудование медико-генетической лаборатории, стоимость которого порядка четырех миллионов рублей, даст возможность предотвратить рождение детей с серьезной патологией.
Ольга БирюЧева.
