Выявить генную патологию
Функционирует при финансовой поддержке Министерства цифрового развития, связи и массовых коммуникаций Российской Федерации.

Выявить генную патологию

Марий Эл 30.07.2007 23:00 180

В Перинатальном центре продолжаются исследования новорожденных по пяти наследственным заболеваниям. В этом году выявлен один ребенок с фенилкетонурией и один - с врожденным гипотиреозом.

В прошлом году благодаря исследованиям удалось диагностировать у одного ребенка фенилкетонурию, у другого - адреногенитальный синдром.
Почему так важно проводить исследования на эти врожденные генные патологии, если они встречаются не так уж часто? Потому что при своевременно начатом лечении дети с таким диагнозом становятся совершенно полноценными, а без лечения погибают или остаются глубокими инвалидами.
Младенцы с фенилкетонурией, например, не могут переваривать пищу, содержащую фенилаланин (хлеб, крупы). На первом году жизни им требуется только специальное достаточно дорогое лечебное питание. Его приобретение финансируется из федерального бюджета. А тем, кто старше года, питание закупается уже за счет республиканского бюджета - в первом полугодии 2007 года, например, на эти цели потрачена 321 тысяча рублей.
Фенилкетонурики (их в Марий Эл семь) наблюдаются у врача-генетика, который  корректирует их питание, расширяя постепенно рацион. К 12-14 годам такие дети абсолютно полноценные, не нуждающиеся в специальном питании и лечении.
Как бы то ни было, затраты на лечение детей с вовремя выявленной наследственной патологией, поддающейся коррекции, неизмеримо меньше, чем расходы на лечение глубоких инвалидов и пожизненный уход за ними. Поэтому  почти 3 млн. рублей, израсходованных на 24,5 тысячи исследований новорожденных в 2006 году, - разумная трата средств.

Ольга БирюЧева.
(Марий Эл).

Коротко


Архив материалов

Август 2026
Пн Вт Ср Чт Пт Сб Вс
         
           
Мы используем куки, в том числе в целях сбора статистических данных и обработки персональных данных с использованием интернет-сервиса «Яндекс.Метрика» (Политика обработки персональных данных). Если Вы не согласны, немедленно прекратите использование данного сайта.
СОГЛАСЕН
bool(true)