Функционирует при финансовой поддержке Министерства цифрового развития, связи и массовых коммуникаций Российской Федерации.

Выявить генную патологию

Марий Эл 30.07.2007 23:00 176

В Перинатальном центре продолжаются исследования новорожденных по пяти наследственным заболеваниям. В этом году выявлен один ребенок с фенилкетонурией и один - с врожденным гипотиреозом.

В прошлом году благодаря исследованиям удалось диагностировать у одного ребенка фенилкетонурию, у другого - адреногенитальный синдром.
Почему так важно проводить исследования на эти врожденные генные патологии, если они встречаются не так уж часто? Потому что при своевременно начатом лечении дети с таким диагнозом становятся совершенно полноценными, а без лечения погибают или остаются глубокими инвалидами.
Младенцы с фенилкетонурией, например, не могут переваривать пищу, содержащую фенилаланин (хлеб, крупы). На первом году жизни им требуется только специальное достаточно дорогое лечебное питание. Его приобретение финансируется из федерального бюджета. А тем, кто старше года, питание закупается уже за счет республиканского бюджета - в первом полугодии 2007 года, например, на эти цели потрачена 321 тысяча рублей.
Фенилкетонурики (их в Марий Эл семь) наблюдаются у врача-генетика, который  корректирует их питание, расширяя постепенно рацион. К 12-14 годам такие дети абсолютно полноценные, не нуждающиеся в специальном питании и лечении.
Как бы то ни было, затраты на лечение детей с вовремя выявленной наследственной патологией, поддающейся коррекции, неизмеримо меньше, чем расходы на лечение глубоких инвалидов и пожизненный уход за ними. Поэтому  почти 3 млн. рублей, израсходованных на 24,5 тысячи исследований новорожденных в 2006 году, - разумная трата средств.

Ольга БирюЧева.
(Марий Эл).

Коротко


Архив материалов

Май 2026
Пн Вт Ср Чт Пт Сб Вс
       
19 20 21 22 23 24
25 26 27 28 29 30 31
Мы используем куки, в том числе в целях сбора статистических данных и обработки персональных данных с использованием интернет-сервиса «Яндекс.Метрика» (Политика обработки персональных данных). Если Вы не согласны, немедленно прекратите использование данного сайта.
СОГЛАСЕН
bool(true)