Врачи Российской детской клинической больницы Минздрава России (РДКБ) вылечили от остеопетроза годовалую девочку Катю из Марий Эл.
Остеопетроз, или мраморная болезнь – редкое генетическое заболевание, при котором кости в организме приобретают аномальную плотность, из-за чего поражается нервная и кроветворная системы, а пациент перестаёт расти. Такой диагноз поставил Катюше врач из республики. Из-за мутации генов девочка могла начать терять зрение и слух, ведь черепно-мозговые нервы пережимаются как в тисках.
Катюшу госпитализировали в РДКБ и первым делом провели операцию по исправлению аномалии Арнольда – Киари (врождённое смещение мозжечка в позвоночный канал. – Прим. авт.). В результате декомпрессии кранио-вертебрального перехода нейрохирурги устранили сдавление ствола мозга и расширили вход в позвоночный канал. Благодаря такой операции девочка избежала полного паралича и остановки дыхания в результате нарушения кровообращения.
Следующим шагом стало полное излечение Катюши от остеопетроза. Для этого необходимо было заменить кроветворную систему ребёнка на здоровый костный мозг от подходящего донора, который нашёлся только в международном регистре за рубежом. Как рассказывает заведующая отделением трансплантации костного мозга РДКБ, д. м. н. Елена Скоробогатова, донорский костный мозг доставили в Москву за несколько авиарейсов.
«За всю историю отделения Катя стала восьмой по счёту пациенткой с остеопетрозом, которой была выполнена пересадка гемопоэтических стволовых клеток. По нашему опыту, после успешного приживления донорских клеток, мраморная болезнь отступает, и кости начинают нормально развиваться», — пояснила Елена Владимировна.
И получилось! Трансплантат у Кати успешно прижился, донорские остеокласты начали избавлять кости девочки от избытка кальция. Врач отмечает, что только в 40% случаев неродственных трансплантаций не возникает отторжения трансплантата.
Катюша из Марий Эл стала уникальным пациентом, и впереди у неё теперь счастливая жизнь обычного ребёнка.
Тем временем медработники из Марий Эл отправились в Куйбышевский район Запорожья проводить медосмотры населения и оказывать необходимую помощь.
